Điều trị dị tật cột sống chẻ đôi trẻ em
(14:57 | 10/10/2011)
 - Dị tật cột sống chẻ đôi là một bất thường của sự phát triển trong giai đoạn rất sớm từ tuần thứ 3 – 5 của phôi khi bắt đầu hiện tượng khép ống thần kinh.

TÓM TẮT
Mục tiêu:Đánh giá hiệu quả điều trị phẫu thuật dị tật cột sống chẻ đôi ở trẻ em bằng kính hiển vi phẫu thuật và máy kích thích thần kinh – cơ.
Phương pháp nghiên cứu: Đây là nghiên cứu tiền cứu mô tả trên 12 bệnh nhi bị dị tật cột sống chẻ đôi được phẫu thuật tại bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 6 – 2009 đến tháng 10 – 2009. Các dữ kiện lâm sàng, cận lâm sàng (cộng hưởng từ), kết quả phẫu thuật và biến chứng được thống kê và phân tích trên phần mềmSPSS 11.5.

Kết quả: Tỉ lệ cải thiện triệu chứng 33,3%, không thay đổi 58,3%, xấu hơn 8,3% (tổn thương rễ L5). Có 1 trường hợp sau mổ tổn thương rễ L5.

Kết luận: Việc ứng dụng vi phẫu thuật và máy kích thích thần kinh – cơ có thể hạn chế được tỉ lệ biến chứng thần kinh sau mổ.

Từ khóa: dị tật cột sống chẻ đôi, thoát vị màng tủy, thoát vị tủy-màng tủy, thoát vị tủy-màng tủy-mỡ, cột sống bị dính chặt.

ABSTRACT
THE TREATMENT OF CHILDREN SPINA BIFIDA

Dang Do Thanh Can, Lai Huynh Thuan Thao
* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol.14 – Supplement of No 1-2010: 210 - 213

Object: To evaluate application of microscopy and neuro-muscular stimulation in the treatment of children spina bifida. SPSS 11.5 is used to analyze the clinical status, images, results and complications.

Method: This is a prospectively descriptive statistics in series 12 children who were operated in Cho Ray hospital from 6 – 2009 to 10 – 2009.

Results: With recovery 33,3%, no change 58,3%, worse 8,3%. One case is injured L5 nerve root.

Conclusion: Applying microscopy and neuromuscular stimulator can reduce the neurological complication risk after surgery.

Keywords: spina bifida, meningocele, myelomeningocele, lipomyelomeningocele, tethered cord


ĐẶT VẤN ĐỀ

Dị tật cột sống chẻ đôi là một bất thường của sự phát triển trong giai đoạn rất sớm từ tuần thứ 3 – 5 của phôi khi bắt đầu hiện tượng khép ống thần kinh. Hiện tượng này không hoàn chỉnh dẫn đến khuyết thành phần cung sau của đốt sống (mỏm gai, bảng sống). Từ đó các thành phần của ống thần kinh sẽ bị thoát vị ra ngoài ống sống, đôi khi các thành phần khác của ngoại bì (mô da), trung bì (mô mỡ), nội bì (mô ruột) lại chui vào trong dính vào tấm thần kinh. Tuỳ hình thái khối thoát vị, người ta chia làm 2 dạng chính:

Dị tật cột sống chẻ đôi hở (spina bifida aperta, spina bifida cystica, opened spina bifida):  khi có các thành phần của mô thần kinh trong túi thoát vị.

        - Thoát vị màng tủy (meningocele)

        - Thoát vị tuỷ màng tuỷ(myelomeningocele)

        - Thoát vị tuỷ (myelocele)

Dị tật cột sống chẻ đôi kín (spina bifida occulta, closed spina bifida): khi ống thần kinh không bị thoát vị ra khỏi ống sống. Có rất nhiều tổn thương trong nhóm này.

        - Thoát vị tuỷ - màng tuỷ - mỡ (lipomyelomeningocele)

        - U mỡ dây tận cùng (fatty filum)             

        - U mỡ trong màng cứng (intradural lipoma)

        - Dây tận cùng bị dính chặt (tight filum terminale)

       - Xoang bì (dermal sinus)

       - Nang thần kinh – ruột (neurenteric cyst)

       - Tuỷ sống chẻ đôi (diastematomyelia)

Về tần suất mắc từ 1 - 2/1000 trẻ sinh sống

Các yếu tố nguy cơ:

        - Gia đình có người mắc bệnh: 2-3%/1MM, 6-8%/ 2MM

        - Môi trường sống: chiến tranh, nghèo đói, thảm hoạ.

Thai sản:

+ Thiếu acid folic (liên quan đến 70-80% trường hợp)

+ Sử dụng thuốc valproic acid, vitamin A

+ Béo phì, tiểu đường

Đột biến gen: Vấn đề chẩn đoán tiền sản rất quan trọng cần được thực hiện một cách thường qui ở tất cả các sản phụ để có thể tư vấn thích hợp. Có 3 xét nghiệm thường được thực hiện:

 AFP/máu: được xét nghiệm từ tuần 15 – 20 thai kì (>2 lần mức bình thường) có thể phát hiện với độ nhạy 90%. Có đến 20% dị tật cột sống chẻ đôi kín không tăng AFP/máu. Những trường hợp thai có thoát vị rốn cũng có thể tăng AFP/máu.

Siêu âm thai: trong 3 tháng giữa có thể phát hiện đến 90 – 95% trường hợp, nhất là khi có tăng AFP/máu và có thể phân biệt được tăng AFO/máu không do nguyên nhân dị tật ống thần kinh.

Chọc ối (đo AFP/dịch ối): trong những trường hợp AFP/máu tăng mà siêu âm bình thường. Nguy cơ sảy thai do thủ thuật là 6%.

Lâm sàng rất đa dạng

Biểu hiện da: dọc theo cột sống là dấu hiệu quan trọng nhất (chủ yếu ở thắt lưng – cùng, có thể bị nhiều nơi).

       - Tuỷ - màng tuỷ lộ ra ngoài

       - Nang chứa dịch não tuỷ
       - Khối u mỡ dưới da
       - Rậm lông
       - U mạch máu dưới da
       - Mẫu da thừa

      - Lõm đồng tiền

       - Dát thay đổi sắc tố
       - Lổ dò

Trẻ có thể có các triệu chứng yếu chi, rối loạn cảm giác, loét cùng cụt, rối loạn cơ vòng….Có rất nhiều dị tật khác đi kèm:

      - Đầu nước

      - Dị dạng Arnold – Chiari type II

      - Gù, vẹo cột sống

      - Tuỷ bị dính chặt

      - Biến dạng khớp háng, gối, gót …

Vấn đề chỉ định mổ tuỳ thuộc vào loại dị tật kín hay hở. Tất cả những trường hợp hở, đã vỡ hay có nguy cơ vỡ nên mổ càng sớm càng tốt (24 – 36h đầu) để tránh nguy cơ nhiểm trùng(2)(3). Những dị tật kín khi có triệu chứng thì có chỉ định mổ. Trường hợp thoát vị tuỷ - màng tuỷ - mỡ chùm đuôi ngựa không triệu chứng còn nhiều bàn cải, một số chủ trương theo dõi, số khác mổ phòng ngừa(3). Để trẻ có thể hoà nhập vào cuộc sống và tự chăm sóc được bản thân, cần sự phối hợp rất nhiều chuyên khoa: ngoại thần kinh, nhi khoa, tiết niệu, chỉnh hình, phục hồi chức năng, tâm lí … 

ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Đối tượng

Các bệnh nhi bị dị tật cột sống chẻ đôi được phẫu thuật tại BV Chợ Rẫy từ tháng 6/2009 đến tháng 10/2009.

Phương pháp

Đây là nghiên cứu tiền cứu mô tả, các dữ liệu được thống kê và xử lí trên phần mềm SPSS 11.5

Chỉ định phẫu thuật

Những trường hợp dị tật cột sống chẻ đôi hở có các dấu hiệu vỡ, doạ vỡ, nhiễm trùng tại chổ hay có viêm màng não chúng tôi chỉ định mổ cấp cứu không chờ kết quả phim MRI.

Những trường hợp dị tật kín chúng tôi tiến hành chụp MRI toàn bộ hệ thần kinh trung ương, CT scan não, XQ cột sống, XQ xương chi để khảo sát các dị tật kèm theo và mổ chương trình.

Tường trình phẫu thuật

        - Bệnh nhân được đặt nội khí quản, gây mê toàn thân

        - Kê tư thế nằm sấp

        - Sát trùng tại chỗ bằng dung dịch Betadine. Trải khăn mổ.

        - Cài đặt máy TOF-WATCH, gắn đầu transducer vào ngón chân cái bệnh nhân, hai đầu diện cực âm, dương sẽ được gắn vào chui que bipolar.

        - Rạch da theo chu vi tổn thương, theo đường ngang hoặc dọc, chú ý không để thiếu da lúc đóng vết mổ. Bóc tách mô dưới da tìm màng cứng. Mở màng cứng.

        - Bóc tách tấm thần kinh khỏi mô xung quanh, cắt khối u mỡ dưới kính hiễn vi phẫu thuật. Máy kích thích điện thần kinh – cơ sẽ được dùng thăm dò trong lúc bóc tách để tránh cắt nhầm vào rễ thần kinh.

        - Khâu tạo hình lại ống thần kinh theo 5 lớp: plade code, màng cứng, khâu tăng cường bằng vạt cơ cạnh sống, mô dưới da và da.

KẾT QUẢ
Tuổi

Độ tuổi từ 3 tháng đến 8 tuổi, tập trung lứa tuổi 1 – 2 tuổi.

Giới
Phân bố theo giới: nam 7 ca (58,3%), nữ 5 ca (41,7%)
Các yếu tố dịch tể

Con đầu lòng chiếm 11 ca, có 1 ca là con thứ hai tuy nhiên không trường hợp nào có anh, chị, em bị dị tật cột sống chẻ đôi. Về thai kì của mẹ, 11 trường hợp được khám thai đầy đủ có sữ dụng viên Fe – acid folic suốt thai kì, một trường người dân tộc thiểu số không khám thai và tự sanh tại nhà.

Chẩn đoán tiền sản

Có 11 trường hợp không được chẩn đoán trước sanh, 1 trường hợp phát hiện vào tháng thứ 8 thai kì.

Lâm sàng
Biểu hiện trên da

Dấu hiệu

Tỉ lệ

Nang dịch

100% (2/2 myelomeningocele)

Doạ vỡ

100% (2/2 myelomeningocele)

U mỡ

100% (9/9lipomyelomeningocele)

Rậm lông

16,7 % (2/12)

Dát sắc tố

8,3% (1/12)

Lõm đồng tiền

58,3% (7/12)

U mạch máu

25% (4/12)

Triệu chứng

Triệu chứng

%

Yếu chi

8,3

Rối loạn cơ vòng

58,3

Loét da + rối loạn cơ vòng

8,3

Không triệu chứng

25

Phân loại

Phân loại

Số ca

%

TV tuỷ - màng tuỷ

2

16,7

TV tuỷ - màng tuỷ - mở

9

75

Tuỷ bị dính chặt

1

8,3

Dị tật kèm theo

Dị tật kèm theo

Số ca

%

Không có

2

16,7

Tủy bị dính chặt

9

75

Biến dạng chi

1

8,3

Vị trí

Vị trí

%

D4 – D8

8,3

L1 – L5

8,3

S1 – S5

83,4

Biến chứng

Biến chứng

Số ca

%

Yếu chi

1

8,3

Nhiễm trùng vết mổ

1

8,3

Dò DNT

1

8,3

Kết quả

Kết quả

Số ca

%

Không thay đổi

7

58,3

Cải thiện

4

33,3

Xấu hơn

1

8,3

BÀN LUẬN

Dị tật cột sống chẻ đôi là một khiếm khuyết phát triển ống thần kinh nặng, thường kèm đa dị tật, tỉ lệ tử vong và di chứng nặng. Vai trò chẩn đoán tiền sản rất quan trọng. Trong nghiên cứu có 11 trường hợp không được chẩn đoán trước sanh, thậm chí có 1 trường hợp không được khám thai. Cho thấy ý thức của sản phụ còn thấp và vai trò tư vấn, tầm soát ở tuyến tỉnh chưa được chú trọng.

Những biểu hiện ở da rất quan trọng và đặc hiệu, nhất là khi sờ dọc theo mỏm gai các đốt sống dễ dàng phát hiện bệnh nhân bị tật cột sống chẻ đôi hay không. Những trường hợp dị tật hở cần được chuyển đến tuyến chuyên khoa ngay sau sanh để phẫu thuật sớm 24h đầu, hạn chế nhiểm trùng sơ sinh. Những trường hợp dị tật kín thường không có triệu chứng lâm sàng ngoại trừ những biểu hiện kín đáo ở da nên thường phát hiện trễ hơn sau 1 tuổi. Cho thấy việc thăm khám kĩ trẻ sau sanh giúp phát hiện sớm những dị tật ẩn này.

Phẫu thuật giải phóng ống thần kinh khỏi mô xung quanh hoặc u mỡ gặp rất nhiều khó khăn, nguy cơ cắt phải rễ thần kinh rất cao. Trong nghiên cứu chúng tôi dùng máy kích thích thần kinh – cơ (TOF-WATCH) để thăm dò rễ vận động và dùng kính hiển vi phẫu thuật để bóc tách cho thấy độ an toàn cao (11/12 ca = 91,7%). Trong điều kiện không có máy đo điện thế gợi kích thích (Evoked Potential) có thể phát hiện rễ vận động, cảm giác một cách liên tục trên biểu đồ thì việc ứng dụng máy kich thích thần kinh – cơ của chúng tôi có thể chấp nhận được và cho thấy có lợi ích.     

KẾT LUẬN

Điều trị dị tật cột sống chẻ đôi là một thách thức lớn của y học cần sự phối hợp nhiều chuyên khoa. Vai trò chẩn đoán tiền sản cần được thực hiện tốt ở các bệnh hiện phụ sản, nhất là tuyến tỉnh.

Ngày nay, việc ứng dụng vi phẫu thuật và đo diện thế gợi kích thích rất quan trọng để làm giảm tỉ lệ biến chứng thần kinh sau mổ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Lại Huỳnh Thuận Thảo (2009). Đề cương: “Ứng dụng máy kích thích thần kinh – cơ trong điều trị thoát vị tuỷ - màng tuỷ trẻ em”, ĐHYD TPHCM
2. Mark. Greenberg (2006). “Neural tube defect”. Hand book of neurosurgery, Thieme, New York, p111 – 118.
3. Mmet Ozek et al (2008). Spina bifida, Springer – Verlag, Italy, p19 – 58, p143 – 156, p445 – 474.
4. Phạm Hồng Huân (20060. Điều trị vi phẫu thuật thoát vị tuỷ - màng tuỷ ở trẻ em, ĐHYD TPHCM.
 
Đặng Đỗ Thanh Cần, Lại Huỳnh Thuận Thảo
Bộ môn Thần kinh Đại học y dược TP Hồ Chí Minh
 
( Theo Tạp chí y học TP Hồ Chí Minh)


 


   
Tìm kiếm bài Viết
Xem bài Theo ngày Tháng
   
 
Các tin khác
Viêm khớp phản ứng (31/03/2014)  
Đau thần kinh tọa (26/02/2014)  
Ung thư di căn xương (24/01/2014)  
Viêm khớp vẩy nến (10/01/2014)  
Thoái hóa cột sống (06/01/2014)  
Bệnh Gút (31/12/2013)  
Bác sĩ quan tâm